本文關(guān)鍵詞：戊二酸尿癥1型的復(fù)雜臨床表型與基因型

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【摘要】：戊二酸尿癥1型為罕見(jiàn)的有機(jī)酸尿癥,為常染色體隱性遺傳病。戊二酰輔酶A脫氫酶(GCDH)基因缺陷導(dǎo)致戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺陷,導(dǎo)致戊二酸、3-羥基戊二酸在體內(nèi)蓄積,引起紋狀體等神經(jīng)核團(tuán)損害,導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病�；颊吲R床表型及基因型復(fù)雜,個(gè)體差異顯著,胎兒期至成年均可發(fā)病,輕癥患者發(fā)病前幾乎無(wú)臨床癥狀,重者表現(xiàn)為嚴(yán)重的急性代謝性腦病,導(dǎo)致死亡或殘障。嬰幼兒時(shí)期常因發(fā)熱、外傷、饑餓、高蛋白飲食、疫苗接種等誘因引發(fā)急性腦病�；颊甙l(fā)病年齡越早癥狀越重,預(yù)后越差。尿有機(jī)酸、血液酯酰肉堿譜分析及GCDH基因檢測(cè)是診斷戊二酸尿癥1型的重要方法,新生兒篩查是早期診斷、改善預(yù)后的關(guān)鍵。
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 戊二酸尿癥型 戊二酰輔酶A脫氫酶 肌張力不全 有機(jī)酸尿癥 新生兒篩查
【基金】：“十二五”國(guó)家科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目(2012BAI09B04) 兒科遺傳性疾病分子診斷與研究北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(Z141107004414036)
【分類號(hào)】：R725.9
【正文快照】： 根據(jù)病因的不同,戊二酸尿癥分為戊二酸尿癥1型、2型和3型,其中戊二酸尿癥1型(MIM#231670)是最常見(jiàn)的有機(jī)酸代謝性腦病之一,是一種常染色體隱性遺傳病,是由于戊二酰輔酶A脫氫酶(glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH)活性降低或缺陷導(dǎo)致的有機(jī)酸尿癥,生化特點(diǎn)為體內(nèi)戊二酸、3-羥基

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 張艷志;韓彤妍;樸梅花;楊艷玲;;戊二酸尿癥一例報(bào)告[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2007年06期

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本文編號(hào)：622531