本文關(guān)鍵詞：IL-12B和TTC1基因交互作用與中國(guó)漢族人銀屑病的相關(guān)性研究

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【摘要】：研究 背景銀屑病(Psoriasis)是一種以角質(zhì)形成細(xì)胞過度增生為特征的慢性炎癥性皮膚疾病。被認(rèn)為與免疫介導(dǎo)共同通路引起的免疫系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及炎癥介質(zhì)失衡有關(guān)。遺傳是一個(gè)高危因素,但銀屑病并不符合簡(jiǎn)單的單基因遺傳模式(顯性、共顯性、隱性),而是多基因遺傳。微效基因作用模式被認(rèn)為在銀屑病發(fā)病中起主要作用。截止目前,已發(fā)現(xiàn)大量的銀屑病易感基因,其中的一些易感基因之間還存在著交互作用,能增加銀屑病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。進(jìn)一步研究基因與基因之間的交互作用對(duì)于揭開銀屑病的發(fā)病機(jī)制有著非常重要的作用。IL-12B已被證實(shí)為銀屑病的易感基因;PTTG1基因亦與銀屑病相關(guān)(P=1.1 x10-8)。我們近期發(fā)現(xiàn)IL-12B rs3181224與銀屑病患者發(fā)病年齡相關(guān),TTC1 rs11135089與銀屑病患者的臨床類型、嚴(yán)重程度相關(guān)。我們推測(cè)兩基因可能存在著交互作用,參與銀屑病的發(fā)生和發(fā)展。目的 研究IL-12B和TTC1基因交互作用對(duì)中國(guó)漢族人銀屑病發(fā)病的影響。方法 從我科銀屑病GWAS數(shù)據(jù)庫中選出IL-12B rs3181224和TTC1 rs11135089的相關(guān)數(shù)據(jù)。經(jīng)過性別、年齡匹配和質(zhì)量控制后,共選出1139個(gè)銀屑病病例和1132個(gè)對(duì)照。使用非條件邏輯回歸分析兩SNPs之間的交互作用(校正潛在的混雜因素,包括性別、年齡);在顯性模型、隱性模型和累加模型下分析兩SNP的最佳關(guān)聯(lián)模型,通過比較P值來確定兩SNP的最佳關(guān)聯(lián)模型。用卡方檢驗(yàn)分析rs3181224和rs11135089的風(fēng)險(xiǎn)等位基因、各基因型與銀屑病的相關(guān)性。結(jié)果 IL-12B和TTC1在中國(guó)漢族人銀屑病發(fā)病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。IL-12B的最佳關(guān)聯(lián)模型為累加模型(OR=1.42,P=6.04x10-3),-G為風(fēng)險(xiǎn)等位基因(O R=1.42),-GG與-AG為風(fēng)險(xiǎn)基因型;含有 AG基因型個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是 AA基因型個(gè)體的1.35倍,含有-GG基因型個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是-AA基因型的7.23倍。對(duì)于TTC1基因,-T為風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR=1.10),含有-TT和-TC基因型個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別是含有-CC基因型個(gè)體的1.19倍和1.11倍。但是我們沒有發(fā)現(xiàn)TTC1與銀屑病的最佳關(guān)聯(lián)模型。結(jié)論 我們證實(shí)IL-12B和TTC1基因在中國(guó)漢族人銀屑病發(fā)病中存在著交互作用。IL-12B的最佳關(guān)聯(lián)模型為累加模型,-GG和-AG為銀屑病發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)基因型。兩基因可能直接或間接通過與銀屑病發(fā)病相關(guān)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路發(fā)生作用,影響T細(xì)胞活化、炎癥介質(zhì)釋放等環(huán)節(jié),導(dǎo)致銀屑病的發(fā)生或病情加重。
【關(guān)鍵詞】：銀屑病 交互作用 IL-12B TTC1
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 1 引言10-14
• 2 實(shí)驗(yàn)材料與方法14-26
• 2.1 研究對(duì)象14
• 2.2 調(diào)查表設(shè)計(jì)14-15
• 2.3 資料收集、錄入的質(zhì)量控制15
• 2.4 臨床表型15-17
• 2.5 實(shí)驗(yàn)試劑17-18
• 2.6 實(shí)驗(yàn)儀器18-20
• 2.7 實(shí)驗(yàn)方法及步驟20-24
• 2.8 實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析24-26
• 3 結(jié)果26-28
• 4 討論28-32
• 5 結(jié)論32
• 參考文獻(xiàn)32-39
• 附錄39-41
• 致謝41-42
• 綜述42-53
• 參考文獻(xiàn)48-53

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：576825