本文關(guān)鍵詞：318例中國漢族非綜合征性耳聾患者基因突變譜分析

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【摘要】：目的應(yīng)用基質(zhì)輔助激光解析/離子化飛行時(shí)間質(zhì)譜(MALDI-TOF MS)對先天性非綜合征性耳聾患者進(jìn)行耳聾基因篩查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非綜合征性耳聾患者抗凝靜脈全血,應(yīng)用多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)和MALDI-TOF MS的方法進(jìn)行中國人常見的四個耳聾基因GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12Sr RNA共20個位點(diǎn)的突變檢測。結(jié)果共檢出GJB2基因突變111例(34.9%),其中235del C的突變攜帶率最高(25.47%);SLC26A4基因突變43例(13.5%);GJB3基因突變3例(0.94%);線粒體12Sr RNA基因突變12例(3.77%)。結(jié)論確定不同非綜合征性耳聾人群相關(guān)基因突變譜,對于建立先天性耳聾患者理想的基因篩查方法意義十分重要。
【作者單位】： 中國康復(fù)研究中心北京博愛醫(yī)院;首都醫(yī)科大學(xué)康復(fù)醫(yī)學(xué)院;北京毅新博創(chuàng)生物科技有限公司;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征性耳聾 基因突變 基質(zhì)輔助激光解析/離子化飛行時(shí)間質(zhì)譜
【基金】：國家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(“863”計(jì)劃)項(xiàng)目(No.2014AA020901)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： [本文著錄格式]王屹,陳蕾,劉志忠,等.318例中國漢族非綜合征性耳聾患者基因突變譜分析[J].中國康復(fù)理論與實(shí)踐,2016,22(12):1451-1454.CITED AS:Wang Y,Chen L,Liu ZZ,et al.Mutation spectra of genes in 318 Chinese Han population with nonsyndromic hearingloss[J].Zhong

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：516989