本文關(guān)鍵詞：中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥1例肝臟病理分析及基因檢測，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(MCADD)的診斷和治療。方法回顧性分析1例MCADD患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查以及基因檢測結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 3歲男性患兒,有一過性低血糖、高氨血癥、肝功能損傷;血串聯(lián)質(zhì)譜分析提示辛酰肉堿、多種�；鈮A增高,尿氣相色譜質(zhì)譜分析正常;基因檢查示酰基輔酶A脫氫酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572GA p.(Trp191*)純合突變;肝臟病理提示肝細(xì)胞輕度損害,炎癥程度2級(jí),纖維化程度1級(jí)。給予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪飲食,積極護(hù)肝、降酶、補(bǔ)充肉堿等治療后患兒肝功能恢復(fù)正常。結(jié)論血串聯(lián)質(zhì)譜分析及基因檢測可確診MCADD,確診后應(yīng)積極補(bǔ)充高能量營養(yǎng)物質(zhì)、肉堿,以預(yù)防疾病發(fā)作和病情進(jìn)展。
【作者單位】： 湖南省兒童醫(yī)院肝病中心;
【關(guān)鍵詞】： 中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥 肝臟病理 基因
【分類號(hào)】：R440;R725.9
【正文快照】： 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(medium chainacyl-Co A dehydrogenase deficiency,MCADD)是在線粒體脂肪酸氧化途徑中最常見的遺傳缺陷,若未及時(shí)診斷,病死率高,但若經(jīng)新生兒疾病篩查得到診斷,現(xiàn)有的預(yù)防和治療效果均較滿意,但并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)依然存在�，F(xiàn)就1例確診的MCADD患兒的臨床

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本文編號(hào)：465119