目的探討多巴胺D2受體(dopamine D2 receptor,DRD2)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn)rs1800497與圖雷特綜合征(Tourettesyndrome,TS)的不同表型是否具有相關(guān)性。方法選取2009年12月至2016年12月就診于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安定醫(yī)院的TS患者165例,根據(jù)是否有共患病注意缺陷多動(dòng)障礙(attentiondeficit hyperactivitydisorder,ADHD)及強(qiáng)迫性障礙(obsessivecompulsivedisorder,OCD)對(duì)TS患者進(jìn)行臨床分型,分為單純TS組44例、TS+ADHD組47例、TS+OCD組39例、TS+ADHD+OCD組35例;另選取同期從社會(huì)招募健康的志愿者90例作為對(duì)照組。應(yīng)用TaqMan探針SNP基因分型技術(shù)對(duì)DRD2基因SNP位點(diǎn)rs1800497多態(tài)性進(jìn)行分析,比較各組的基因型及等位基因頻率。結(jié)果全部TS患者與對(duì)照組的基因型及等位基因頻率差異無顯著性(P>0.05)。各組基因型和等位基因頻率差異有顯著性(P<0...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 SNP的挑選
        1.2.3 基因分型
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 Hardy-Weinberg平衡的吻合度檢驗(yàn)
    2.2 對(duì)照組和全部TS患者基因型、等位基因頻率比較
    2.3 各組的基因型和等位基因頻率比較
3 討論



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