目的:了解東莞地區(qū)出生人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥發(fā)生率及其基因突變情況。方法:選擇2016年9月1日-2019年12月31日東莞市送檢的新生兒疾病篩查標(biāo)本,共432 820例,其中男232 254例,女200 566例,出生后72 h采集足跟血制作成干血斑,采用熒光定量法進(jìn)行G6PD缺乏癥篩查,對(duì)篩查陽(yáng)性者召回采集靜脈血采用G6PD/6PGD比值法進(jìn)行確診,對(duì)部分確診者采用熒光定量PCR多色熔解曲線法（MMCA）進(jìn)行G6PD基因突變分析。結(jié)果:東莞地區(qū)新生兒G6PD缺乏癥篩查總體陽(yáng)性率為3.60%（15 588/432 820）,其中男、女陽(yáng)性率分別為5.06%（11 750/232 254）和1.91%（3 838/200 566）,兩者篩查陽(yáng)性率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ²=3 067.24,P<0.001）;本市戶籍、本省戶籍、外省戶籍新生兒篩查陽(yáng)性率分別為3.50%（4 684/133 719）、5.79%（5 303/91 553）、2.70%（5 601/207 548）,本市戶籍新生兒篩查陽(yáng)性率與本省戶籍、外省戶籍比較,差異均...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 調(diào)查對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 新生兒G6PD缺乏癥篩查檢測(cè)
        1.2.2 新生兒G6PD缺乏癥確診
        1.2.3 G6PD缺乏癥基因突變分析
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 432 820例新生兒G6PD缺乏癥篩查情況統(tǒng)計(jì)
    2.2 15 588例新生兒G6PD缺乏癥篩查陽(yáng)性確診情況
    2.3 219例G6PD缺乏癥確診陽(yáng)性新生兒基因突變分析
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