目的對湘潭地區(qū)新生兒進(jìn)行G6PD篩查及16個突變基因位點檢測,了解該地區(qū)新生兒G6PD缺乏癥的發(fā)病情況及基因突變型,為制定湘潭市G6PD缺乏癥出生缺陷防治措施提供真實、準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。方法通過MMCA進(jìn)行G6PD突變基因位點檢測常見的G1388A、 G1376T和A95G等12個突變位點,發(fā)現(xiàn)G6PD基因新的突變位點。結(jié)果 303例新生兒G6PD缺乏篩查陽性,確診的166例G6PD缺乏癥患兒檢出G1388A59例、G1376T 47例、A95G 19例、C1024T 14例、G871A 9例、C519T 1例、罕見位點C152T 1例。結(jié)論 G1388A、 G1376T和A95G三個突變位點為湖南湘潭地區(qū)最常見G6PD基因突變型,引起新生兒黃疸早晚及嚴(yán)重程度次序是G1388A、A95G、 G1376T。

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圖1 G6PD突變基因與G6PD酶活性低值關(guān)系

以前五種基因型為例對檢測出基因突變的患兒進(jìn)行G6PD酶活性及膽紅素值檢測結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計及分析。G6PD酶活性缺乏嚴(yán)重程度男性依次是G1388A、G871A、C1024T、A95G、G1376T,女性依次是G1388A、A95G、G1376T、C1024T、G871A,見圖1。病理....

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