目的結(jié)合臨床實踐經(jīng)驗,探討Wiskott-Aldrich綜合征兒童WAS基因突變類型。方法選取2017年9月-2019年2月鄭州兒童醫(yī)院血液腫瘤科臨床診斷的WAS兒童20例,抽取外周血通過流式細胞檢測觀察WASp表達情況,對Wiskott-Aldrich綜合征兒童WAS基因突變類型進行分析,觀察Wiskott-Aldrich綜合征兒童免疫球蛋白水平變化情況,并觀察Wiskott-Aldrich綜合征兒童濕疹發(fā)生情況。結(jié)果 20例Wiskott-Aldrich綜合征患兒中,其中臨床表型XLT患兒3例,占15%;WAS患兒17例,占85%。經(jīng)過檢測,各免疫球蛋白水平正常患兒較多,且在不正�；純褐�,各指標升高例數(shù)多于降低人數(shù)。20例患兒中,有18例(90%)有短暫或持續(xù)濕疹,其中輕度濕疹8例,占40%;中度濕疹8例,占40%;重度濕疹2例,占40%。結(jié)論 Wiskott-Aldrich綜合征兒童WAS基因突變臨床表型分布以WAS和XLT為主,大部分患兒免疫球蛋白兒童水平正常,且大部分患兒發(fā)生濕疹,值得進一步研究。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1一般資料
    1.2研究方法
    1.3統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 Wiskott-Aldrich綜合征兒童WAS基因突變類型分布情況
    2.2 20例Wiskott-Aldrich綜合征兒童免疫球蛋白水平變化情況
    2.3 Wiskott-Aldrich綜合征兒童濕疹發(fā)生情況
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