目的:原發(fā)性高血壓(Essential Hypertension,EH)作為冠心病、腦卒中的一個重要的危險因素,給患者及社會帶來了沉重負(fù)擔(dān)。許多大規(guī)模流行病學(xué)研究顯示,EH的患病率逐漸升高,我們課題組前期的流行病學(xué)調(diào)查也顯示,在遼寧西部農(nóng)村EH的總患病率高達(dá)37.8%。課題組陸續(xù)在遼寧及全國農(nóng)村進(jìn)行了EH的流行病學(xué)趨勢調(diào)查、低成本綜合干預(yù)預(yù)防腦卒中研究、高血壓基因研究及高血壓綜合管理適宜技術(shù)的十三五研究項目,本研究是EH基因研究的一部分。EH是遺傳、環(huán)境等因素相互作用的結(jié)果,從遺傳學(xué)角度來說,它是一種多基因疾病,遺傳異質(zhì)性占30-60%,目前為止其易感基因還不完全清楚。本研究目的旨在篩查和研究中國東北農(nóng)村漢族人群高血壓病易感基因,為明確高血壓基因組學(xué)奠定一定基礎(chǔ),同時為高血壓病藥物治療基因組學(xué)提供一定依據(jù),便于預(yù)防與治療高血壓。方法:于2006-2009年,按照單純隨機(jī)抽樣方法,在遼寧阜新農(nóng)村的35個行政村,取得知情同意后,對≥50歲常駐(≥5年)無高血壓家族史的血壓正常者,及有高血壓病家族史的≥18歲原發(fā)性高血壓患者,進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查。入選人群均為漢族,對照組個體之間及其與病例組之間...

【文章頁數(shù)】：104 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖3.DNA基因池構(gòu)建的曼哈頓圖

樣本量、血壓值、性別構(gòu)成及最終混合池DNA濃度見表2和表3。3.3GWAS結(jié)果3.3.1各DNA池芯片掃描質(zhì)控結(jié)果本研究的所有芯片掃描結(jié)果的質(zhì)控指標(biāo)見表4。結(jié)果顯示所有混合池指控結(jié)果與對照樣本一致。14份樣本的QCCALLRATE均在70%以上，其中12份（除E1組72....

圖1.位點rs2271037的分型圖譜

隨機(jī)抽取10個DNA樣本進(jìn)行測序檢測，與HRM法所測結(jié)果一致。兩位點基因型HRM曲線形態(tài)見圖1和圖2（部分結(jié)果）。圖1.位點rs2271037的分型圖譜注：藍(lán)色線：G/T綠色線：T/T紅色線：G/G圖2.位點rs3749585的分形圖注：藍(lán)色線：C/T綠色線：T/T紅....

圖2.位點rs3749585的分形圖

圖1.位點rs2271037的分型圖譜注：藍(lán)色線：G/T綠色線：T/T紅色線：G/G圖2.位點rs3749585的分形圖注：藍(lán)色線：C/T綠色線：T/T紅色線：C/C3.3哈迪-溫伯格平衡檢驗（Hardy-Weinbergequilibrium，HWE）表5顯示rs....

圖3.Corin基因及蛋白作用單元

中國醫(yī)科學(xué)博學(xué)位論proteasedomain）[53,59,79-81]。Knappe等[82]構(gòu)建一系列corin的缺失突變體，研究發(fā)現(xiàn)corin突變體缺失卷曲區(qū)1后只有40％的活性，缺失LDLRl，2，3或4后分別具有49％，12％，53％和77％的活性，表明Fz....

本文編號：3957992