目的探討研究1例■類孟買血型的血清學(xué)特點(diǎn)及基因分析,為類孟買血型鑒定與輸血策略提供參考。方法采用試管法檢測(cè)患者ABO及Lewis血型,吸收放散試驗(yàn)檢測(cè)紅細(xì)胞上弱表達(dá)的ABO抗原及篩查血清中不規(guī)則抗體,利用新生兒紅細(xì)胞和型物質(zhì)中和試驗(yàn)驗(yàn)證抗體特異性,用PCR-SSP法鑒定ABO基因型并進(jìn)行FUT1和FUT2基因測(cè)序分析。結(jié)果患者紅細(xì)胞上常規(guī)血清學(xué)未檢測(cè)到ABH抗原,吸收放散試驗(yàn)檢出紅細(xì)胞上B抗原存在,血清中檢出抗-A、抗-B及抗-H 3種混合抗體,Lewis血型為L(zhǎng)e(a-b+)�；驒z測(cè)顯示,患者ABO基因型為BO1,FUT1基因型為h⁵⁸⁶/h⁵⁸⁶,h⁵⁸⁶(nt586C>T)是586位點(diǎn)由C突變?yōu)門,導(dǎo)致196位CAG谷氨酰胺(Gln)突變?yōu)門AG終止密碼,FUT2基因型為Se³⁵⁷/Se³⁵⁷,存在357C>T純合突變。結(jié)論 FUT1基因h⁵⁸⁶無(wú)義突變是本例類孟買型形成的分子生物學(xué)基礎(chǔ);此類孟買血型的正確鑒定是在血清學(xué)基礎(chǔ)上結(jié)合基因測(cè)...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 試劑與儀器
    1.3 血型血清學(xué)方法
    1.4 基因組DNA提取
    1.5 ABO血型基因分型
    1.6 FUT1、FUT2基因測(cè)序
2 結(jié)果
    2.1 血型血清學(xué)試驗(yàn)結(jié)果
    2.2 ABO血型基因PCR-SSP法分型結(jié)果
    2.3 FUT1和FUT2基因測(cè)序結(jié)果
3 討論



本文編號(hào)：3945053