<正>皮特-霍普金斯綜合征(Pitt-Hopkins syndrome,PTHS)是迄今為止病因未明且全球罕見的疾病,目前全世界報(bào)道大約有500例PTHS患者^[1],發(fā)病率大概為1/400000^[2]。其主要特征是智力低下、典型的面部特征及間歇性的過度換氣�；純褐橇Φ拖�,一般于嬰幼兒時(shí)被發(fā)現(xiàn),多數(shù)患兒因運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。由于本病尚沒有明確的臨床診療指南,因此易誤診、漏診而延誤治療。現(xiàn)將我院2016-2018年間收治3例PTHS患兒的診治經(jīng)過結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)報(bào)道如下,以便為臨床診治提供參考。

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1 病例資料
2 討論



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