研究背景汗孔角化癥(Porokeratosis,PK)是一組少見(jiàn)的緩慢進(jìn)展的皮膚角化異常性疾病。主要的臨床特征是環(huán)形皮損邊緣隆起,中央色淡輕度凹陷萎縮,組織病理呈現(xiàn)角質(zhì)樣板層。目前文獻(xiàn)上報(bào)道的汗孔角化的亞型有20多種。播散性淺表性光線性汗孔角化癥(DSAP)是最為常見(jiàn)的亞型,皮損多位于陽(yáng)光曝曬部位,常見(jiàn)于小腿,前臂,頸部及背部,多為均勻大小的棕褐色環(huán)狀斑片,邊緣稍隆起,中央平滑,輕度萎縮。陽(yáng)光曝曬,病毒感染,外傷,服用某些藥物或者免疫紊亂都可誘發(fā)加重皮損。盡管從第一例DSAP病例被報(bào)道到目前已經(jīng)過(guò)去了50多年,但是汗孔角化的病因發(fā)病機(jī)制仍不清楚。遺傳學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)MVK,MVD,FDSP,PMVK,SLCA17A9基因突變與DSAP相關(guān)。其中,MVK與MVD基因是兩個(gè)突變熱點(diǎn)。研究目的我們對(duì)一個(gè)中國(guó)DSAP家系成員的MVK和MVD基因做Sanger測(cè)序及測(cè)序分析,探測(cè)其致病基因。同時(shí),我們回顧了迄今為止報(bào)道關(guān)于中國(guó)人群的DS AP的文章,總結(jié)其臨床表現(xiàn),探討中國(guó)人群DSAP的發(fā)病情況,增進(jìn)我們對(duì)DS AP的認(rèn)識(shí)。研究方法我們收集了一個(gè)中國(guó)DSAP家系的臨床資料,采集了18名成員的血液,...

【文章頁(yè)數(shù)】：63 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1甲羥戊酸途徑[22]

14圖1甲羥戊酸途徑[22]Fig1MevalonatePathway[22]

圖2.DSAP家系臨床特征及測(cè)序分析

安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文首先考慮MVK基因突變是其致病基因。因此，我們對(duì)4個(gè)患者(II45)和3個(gè)對(duì)照(III11,III13,III15)的MVK基因的外顯子和外顯子域進(jìn)行Sanger測(cè)序。然而，我們沒(méi)有發(fā)現(xiàn)于此相關(guān)的突變。隨后因進(jìn)行測(cè)序，測(cè)序結(jié)果在Polyp....

本文編號(hào)：3921850