目的:Mc Cune-Albright綜合征是一種罕見(jiàn)疾病,臨床表現(xiàn)以骨纖維結(jié)構(gòu)不良,皮膚咖啡斑及多種內(nèi)分泌紊亂為主要表現(xiàn),可累及性腺、甲狀腺、垂體、腎上腺等多種器官及組織,且多以不典型表現(xiàn)為主。目前對(duì)MAS分子機(jī)制的認(rèn)識(shí),認(rèn)為編碼G蛋白α亞基的GNAS1基因突變是造成疾病的主要原因。因其突變呈鑲嵌性分布,造成基因檢測(cè)陽(yáng)性率低下。以上兩點(diǎn)導(dǎo)致對(duì)MAS的早期診斷存在困難。本研究通過(guò)總結(jié)Mc Cune-Albright綜合征的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)及分子機(jī)制,以期提高M(jìn)AS的精準(zhǔn)醫(yī)療水平。方法:研究對(duì)象為就診于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院兒科的MAS患兒共122例,診斷依據(jù)為典型的臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)結(jié)果。通過(guò)詳細(xì)的病史詢問(wèn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查獲取臨床資料,并通過(guò)采集外周血提取樣本DNA,經(jīng)dd PCR(droplet digital PCR)技術(shù)、實(shí)時(shí)熒光PAP(Pyrophosphorolysis activated polymerization,焦磷酸解激活聚合反應(yīng))技術(shù)及二代測(cè)序方法檢測(cè)其是否存在基因突變,并結(jié)合臨床進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果:122例MAS患者均有性早熟表現(xiàn),典型三聯(lián)征表現(xiàn)者共...

【文章頁(yè)數(shù)】：36 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
中英文縮略詞表
研究目的
第一部分 :兒童McCune-Albright綜合征臨床分析
    引言
    1 材料和方法
        1.1 材料
            1.1.1 研究對(duì)象
        1.2 研究方法
            1.2.1 病史采集
            1.2.2 體格檢查
            1.2.3 實(shí)驗(yàn)室檢查
            1.2.4 影像學(xué)檢查
        1.3 統(tǒng)計(jì)
    2 結(jié)果
        2.1 性早熟表現(xiàn)特點(diǎn)
        2.2 骨纖維結(jié)構(gòu)不良表現(xiàn)
        2.3 皮膚咖啡牛奶斑表現(xiàn)
    3 討論
第二部分 :McCune-Albright綜合征分子遺傳學(xué)研究
    引言
    1 材料和方法
        1.1 材料
            1.1.1 研究對(duì)象
            1.1.2 主要實(shí)驗(yàn)儀器及試劑
        1.2 方法
            1.2.1 外周血基因組DNA抽提
            1.2.2 PAP方法檢測(cè)GNAS1 基因突變
            1.2.3 ddPCR方法檢測(cè)GNAS1 基因突變
    2 結(jié)果
        2.1 基因檢測(cè)結(jié)果
        2.2 GNAS1 檢出率在不同臨床表現(xiàn)中的比較
        2.3 不同類型突變與臨床表現(xiàn)的聯(lián)系
    3 討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號(hào)：3912731