目的探究易感基因?qū)η忠u性牙周炎發(fā)生發(fā)展的影響,為進(jìn)一步探索遺傳因素在侵襲性牙周炎中的發(fā)病機(jī)制提供依據(jù)。方法收集并分析兩例罹患廣泛型侵襲性牙周炎的同卵雙胞胎患者的病史及牙周基礎(chǔ)治療前后相關(guān)臨床指標(biāo)。聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性內(nèi)切酶多態(tài)性分析法檢測二者基因組中侵襲性牙周炎目標(biāo)候選易感基因,全外顯子測序法分析二者外顯子基因成分。結(jié)果該同卵雙胞胎廣泛型侵襲性牙周炎患病程度不同(P <0.05),Florida探診結(jié)果顯示妹妹探診深度(probing depth,PD)、臨床附著喪失(clinical attachment loss,CAL)指標(biāo)高于姐姐,但姐姐探診出血指數(shù)(bleeding on probing,BOP)高于妹妹;且對牙周基礎(chǔ)治療的反應(yīng)效果不同(P <0.05),治療后,姐姐CAL的改善較明顯,BOP下降幅度也更明顯,且治療后姐姐不同袋深的比例均降低,而妹妹降低較少�；驒z測結(jié)果發(fā)現(xiàn)二者均攜帶具有相同基因型的目標(biāo)易感基因(IL-1β-511、IL-1β+3953、TNF-α-308、FcγR-IIIb、VDR、ER);外顯子分析結(jié)果顯示二者基因組存在差異,其中ZFPM1...

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圖1同卵雙胞胎初診臨床資料

姐妹二人口腔衛(wèi)生控制情況尚可，姐姐下前牙結(jié)石新附著（+），妹妹口腔衛(wèi)生控制情況優(yōu)于姐姐，二者牙齦充血紅腫及BOP均明顯改善；全景片示二者牙槽骨高度均未見明顯恢復(fù)（圖2）。Florida探診結(jié)果顯示經(jīng)基礎(chǔ)治療后PD、CAL、BOP等指標(biāo)均有改善（表2）。2.3同卵雙胞胎GAgP....

圖2同卵雙胞胎牙周基礎(chǔ)治療3個月后臨床資料

根據(jù)GAgP的診斷標(biāo)準(zhǔn)：廣泛的鄰面附著喪失，侵犯第一磨牙和切牙以外的牙數(shù)在三顆以上[11]，姐妹初診全景片和初診Florida探診結(jié)果均顯示全口廣泛的鄰面附著喪失及牙槽骨吸收，故診斷為GAgP。對比姐妹初診時的PD、CAL結(jié)果及全景片牙槽骨吸收情況，發(fā)現(xiàn)妹妹的GAgP患病程....

圖3PCR-RFLP酶切凝膠電泳結(jié)果圖

經(jīng)個性化分析和可疑疾病相關(guān)基因的特殊篩選，在姐妹二人中檢測到26個差異性SNP（詳見本文OSID碼）和30個移碼突變（Ins/Del，詳見本文OSID碼），這些突變會導(dǎo)致基因編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生改變，與姐妹二人之間的疾病表型相關(guān)。通過對上述基因功能的手動篩查，找到4個與炎癥、骨代謝相....

本文編號：3910539