HCS基因缺陷所致全羧化酶合成酶缺陷癥1例并文獻復(fù)習(xí)
發(fā)布時間：2024-02-23 20:54
<正>全羧化酶合成酶缺陷癥(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,是多種羧化酶缺陷癥的一種類型。因全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)活性下降,生物素與生物素依賴的多種羧化酶結(jié)合障礙,進而影響多種羧化酶的活性,導(dǎo)致糖、脂肪、氨基酸等代謝異常,致使3-羥基異戊酸、乳酸、3-羥基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸
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1 臨床資料
2 討論
本文編號：3907956
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