目的探討腦膠質(zhì)瘤、子宮內(nèi)膜樣癌及升結(jié)腸腺癌中MLH1基因突變相關(guān)Lynch綜合征患者的臨床病理學(xué)特征。方法隨訪1例Lynch綜合征患者,分析8年間該患者發(fā)生腦膠質(zhì)瘤、子宮內(nèi)膜樣癌、升結(jié)腸腺癌的臨床及病理資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患者女性,36歲時發(fā)生腦膠質(zhì)瘤,43歲時同時發(fā)生子宮內(nèi)膜樣癌及升結(jié)腸腺癌。錯配修復(fù)蛋白免疫組化結(jié)果顯示MLH1和PMS2蛋白陰性,MSH2和MSH6蛋白陽性;基因檢測結(jié)果顯示MLH1基因錯義突變。結(jié)論以腦膠質(zhì)瘤為首發(fā)腫瘤表現(xiàn)的MLH1基因突變Lynch綜合征臨床罕見,該類患者同時或異時多部位腫瘤發(fā)病率高,發(fā)病年齡更早,需密切監(jiān)測腸道及腸外情況。

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【部分圖文】：

圖1A．子宮內(nèi)膜樣癌，篩狀、腺管狀生長，核仁明顯;B．升結(jié)腸腺癌，實(shí)片狀生長，伴壞死

子宮內(nèi)膜腫瘤:異型腺上皮呈絨毛乳頭狀、腺管狀及篩狀結(jié)構(gòu)(圖1A),局灶腺腔內(nèi)可見黏液,瘤細(xì)胞核大、核仁明顯,核分裂象活躍,間質(zhì)纖維化,癌組織局限于子宮內(nèi)膜層并累及宮頸管間質(zhì)。升結(jié)腸腫瘤:腫瘤細(xì)胞呈實(shí)性片、巢狀(圖1B)、局灶篩狀排列,于腸壁間浸潤性生長,壞死常見,癌細(xì)胞核呈空泡狀....

圖2升結(jié)腸腺癌組織中MMR蛋白的表達(dá)，EnVision兩步法

升結(jié)腸腺癌組織CKpan、EMA、CK8/18及Villin均彌漫陽性,CK20、CDX2均局部陽性,CK7、ER、PR、vimentin、Syn、CgA均陰性,Ki-67增殖指數(shù)約60%;錯配修復(fù)蛋白MLH1、PMS2陰性,MSH2、MSH6陽性(圖2),提示腫瘤微衛(wèi)星高度不穩(wěn)....

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