研究背景:擴張型心肌病以進行性左心室擴大及收縮功能減退為主要特征,是最常見的原發(fā)型心肌疾病,其在一般人群的發(fā)病率約為1/250。擴張型心肌病是心力衰竭以及心源性猝死的常見原因,也是進行心臟移植的首要指證。近來的研究發(fā)現(xiàn)遺傳缺陷是擴張型心肌病的重要病因。研究目的:該研究主要目的為識別特發(fā)性擴張型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)相關GATA6基因新突變并揭示該突變的致病機制。研究方法:本研究入選132例IDCM患者和220名健康對照者,收集其臨床資料和外周靜脈血標本,使用DNA純化試劑盒抽提基因組DNA,應用聚合酶鏈反應試劑擴增GATA6基因的整個編碼區(qū),應用循環(huán)測序試劑盒對擴增的GATA6基因片段進行測序,將所測序列與Nucleotide數(shù)據(jù)庫中的GATA6基因序列進行對比分析以識別GATA6基因突變。檢索美國的PubMed、SNP和我國的萬方數(shù)據(jù)庫以明確突變的新穎性。分別借助在線計算機軟件MUSCLE和MutationTaste評估突變氨基酸進化上的保守性和突變的致病性�？寺∫吧虶ATA6基因,構建其表達質粒GATA6-pcDNA...

【文章頁數(shù)】：78 頁

【學位級別】：碩士

本文編號：3876850