患兒,男,1月齡,因喂養(yǎng)困難、肌張力低下就診,體檢發(fā)現(xiàn)前額突出,眼距寬,外眥下斜,上唇薄,耳位低,肌張力低下。新生兒神經(jīng)行為測定示29分,心臟B超示房間隔缺損,頭顱MRI示幕上腦室、腦池、蛛網(wǎng)膜下腔增寬。患兒全外顯子組測序檢測出CCDC22 基因c.315₃20delTGAGCG半合子變異,變異來自母親,父親未發(fā)現(xiàn)該基因變異。該患兒的特殊面容、臨床表現(xiàn)及遺傳方式與國外報道Ritscher-Schinzel 綜合征表現(xiàn)相一致。該研究首次報道了1例中國人CCDC22 基因 c.315₃20delTGAGCG半合子變異導(dǎo)致X連鎖隱性遺傳的Ritscher-Schinzel 綜合征。[中國當(dāng)代兒科雜志,2020,22(10):1135-1137]

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