【目的】研究一個結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)家系,分析其臨床特點,尋找其致病基因突變位點,區(qū)分家系性或散發(fā)性,為TSC的診斷提供依據(jù),且為該家系遺傳咨詢提供幫助�！痉椒ā渴占茸C者的臨床資料,完善相關(guān)輔助檢查;調(diào)查家系中所有成員健康情況,篩查疑似TSC的成員,繪制家系圖。收集先證者及家系中其他成員(父母,姐姐,弟弟,姨媽)一共6名成員的外周靜脈血3-4ml,通過全外顯子高通量測序(IDT芯片)+多重連接探針擴增(MLPA)相結(jié)合的方式對先證者行基因檢測,如發(fā)現(xiàn)突變位點,用Sanger測序法對先證者及家系成員進行驗證,然后在正常人基因數(shù)據(jù)庫驗證,排除多態(tài)性可能。【結(jié)果】1、臨床表型及輔助檢查結(jié)果:先證者以癲癇為首發(fā)癥狀,年齡13歲,身高110cm,體重20kg,身高較同齡人明顯偏低,智力低下,可見多處皮膚改變,包括三處色素脫失斑及左肩的鯊革樣皮膚。先證者母親雙足可見趾甲纖維瘤,智力正常,未發(fā)癲癇,未見色素脫失斑及其他皮膚改變。家系中其他人表現(xiàn)正常。先證者腦電圖示:睡眠期,反復(fù)可見右側(cè)或左側(cè)前、中顳導(dǎo)聯(lián)中高波幅尖慢復(fù)合波、棘慢復(fù)合波單個陣發(fā)出...

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
主要英文縮略語索引
第1章 緒論
第2章 對象與方法
    2.1 研究對象
    2.2 主要的實驗儀器
    2.3 主要的實驗試劑
    2.4 研究方法
第3章 結(jié)果
    3.1 臨床表型及輔助檢查結(jié)果
    3.2 基因檢測結(jié)果
第4章 討論
第5章 結(jié)論
參考文獻
文獻綜述
    參考文獻
致謝



本文編號：3863131