目的:探討中國食管鱗狀細(xì)胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)患者的基因變異(genomic alterations,GAs),以明確ESCC的遺傳背景;探討ESCC患者臨床病理特征與GAs及預(yù)后的相關(guān)性,以發(fā)現(xiàn)潛在的預(yù)后標(biāo)志物及新的治療靶點(diǎn)。方法:選取湖南省腫瘤醫(yī)院2013年1月—2018年12月行手術(shù)切除的ESCC患者49例,收集患者的臨床病理特征及隨訪信息,采用下一代測序技術(shù)評估ESCC組織樣本中所有類別的GAs,包括胚系變異和體細(xì)胞變異(如點(diǎn)突變、短片段插入/缺失、融合/重排、基因拷貝數(shù)變異、長片段插入/缺失等)。繪制ESCC患者的GAs景觀圖,并對臨床病理特征、預(yù)后與GAs進(jìn)行關(guān)聯(lián)性分析。結(jié)果:在49例ESCC患者中,總共檢測到770個(gè)GAs,每個(gè)患者的GAs個(gè)數(shù)均在1個(gè)以上。其中,GAs個(gè)數(shù)<10個(gè)的病例數(shù)為13例,11～20個(gè)的病例數(shù)為23例,>20個(gè)的病例數(shù)為13例。GAs個(gè)數(shù)可能與患者年齡、腫瘤部位、T分期、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和TNM分期有關(guān)(P值均<0.05)。突變率在20%以上的基因包括腫瘤蛋白53(tum...

【文章頁數(shù)】：12 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 患者資料
    1.2 下一代測序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)檢測 ESCC患者GAs
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié) 果
    2.1 ESCC患者的臨床病理特征及預(yù)后信息
    2.2 ESCC患者的GAs分析
    2.3 GAs與ESCC臨床病理特征的關(guān)系
    2.4 GAs與ESCC患者預(yù)后的關(guān)系
    2.5 ESCC患者臨床病理與預(yù)后的關(guān)系
3 討 論



本文編號：3862656