目的對一例新生兒篩查出的疑似瓜氨酸血癥(citrullinemia)的患兒進行串聯(lián)質譜和基因檢測,并對其父母進行基因突變檢測,以明確其診斷并進行隨訪。方法用串聯(lián)質譜檢測技術(MS/MS),對新生兒進行遺傳代謝病篩查,對篩查出的疑似瓜氨酸血癥的患兒采集外周血檢測遺傳代謝病產(chǎn)物,采集患兒及其父母外周血進行高通量測序和Sanger測序,對患兒及其父母的血樣進行測序驗證,進而對基因異常進行分析。結果該患兒瓜氨酸顯著升高,為1 043μmol/L,立即召回,復查瓜氨酸數(shù)值升高到2 072μmol/L。檢測到患兒ASS1基因有c.256C>T和c.577G>A兩個雜合突變,分別遺傳自父親和母親,確診為瓜氨酸血癥Ⅰ型。結論對新生兒進行串聯(lián)質譜分析篩查,及對疑似患兒進一步基因測序分析,有助于瓜氨酸血癥的診斷。

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
2 結果
3 討論



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