目的探討類固醇5α-還原酶2型缺乏癥(SRD5A2)的臨床特點(diǎn)、基因突變特征。方法回顧分析1例以外陰異常為初診表現(xiàn)的SRD5A2患兒的臨床資料。結(jié)果患兒,2歲5個月,社會性別為女性�；A(chǔ)促黃體生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m IU/mL;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗前后,睪酮分別是0.06 ng/mL、3.65ng/mL,雙氫睪酮(DHT)分別是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羥孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A 2)0.07 ng/mL;HCG試驗后T/DHT為51.72、T/A 2為14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL。盆腔超聲和磁共振均未探及子宮及卵巢。染色體為46,XY;性別決定(SRY)基因檢測無異常;雄激素受體(AR)基因結(jié)果陰性。患兒及父母外周血均檢測到2型5α-還原酶(SRD5A2)基因的致病性突變。應(yīng)用2.5%DHT凝膠涂抹陰莖4個月后陰莖增長2 cm。結(jié)論 SRD5A2的診斷以HCG試驗后T/DHT增高為主要依據(jù)...

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



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