第一部分 篩選及確診Fabry病目的:該研究的目的是了解蘇州地區(qū)男性肥厚型心肌病(HCM)患者中Fabry病的發(fā)病率及基因突變類型。方法:對2018年4-12月在蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲心動圖室擬診為肥厚型心肌病(不明原因的左室壁增厚≥15mm)的74名中國蘇州地區(qū)的男性患者收集臨床資料(問診)及測定a-半乳糖苷酶A的濃度。其中有Fabry病相關(guān)臨床癥狀及酶濃度偏低的患者,進(jìn)一步行GLA基因檢測明確有無突變,利用生物學(xué)信息軟件分析基因突變的致病性以明確診斷。結(jié)果:74例男性HCM患者中有2名患者有Fabry病的相關(guān)臨床表現(xiàn)及酶濃度下降,高度懷疑為Fabry病,兩名患者早期均有少汗、四肢末端疼痛、聽力下降、皮疹及角膜混濁等非典型癥狀,成年后出現(xiàn)心肌肥厚或腎臟衰竭。同時(shí)基因檢測結(jié)果顯示兩名患者均有基因突變,一個(gè)為錯(cuò)義突變c.827G>T(p.S276I),另一為無義突變c.298A>T(p.R100X)。三種生物信息學(xué)軟件 Polyphen2、SIFT 和 Mutation Taster 分析結(jié)果均為疑似致病性突變,結(jié)合典型臨床癥狀,Fabry病診斷可明確。結(jié)論:在蘇州地區(qū)74...

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
前言
第一部分 Fabry病篩查及確診
    1. 材料
    2. 方法
    3. 結(jié)果
    4. 小結(jié)
第二部分 Fabry病家系臨床及基因特點(diǎn)研究
    1. 材料
    2. 方法
    3. 結(jié)果
    4. 小結(jié)
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
英文縮略詞
致謝



本文編號：3838952