目的了解新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)及隨訪結(jié)果,為防治和延伸隨訪措施提供依據(jù)。方法采集2019年3月至11月莆田市20 496例本地戶籍新生兒臍帶血,用微陣列芯片法檢測(cè)常見(jiàn)耳聾基因突變并分析檢測(cè)與隨訪結(jié)果。結(jié)果共檢出605例遺傳性耳聾基因陽(yáng)性新生兒,陽(yáng)性率2.95%(605/20 496)。GJB2基因陽(yáng)性率為1.41%(288例)、SLC26A4為1.05%(215例,其中純合突變1例)、12S rRNA為0.28%(58例)、GJB3為0.19%(39例)、雙基因?yàn)?.02%(4例)及單基因雙位點(diǎn)1例;通過(guò)聽(tīng)力初篩/復(fù)篩者共占96.36%(583/605);隨訪例數(shù)占96.86%(586/605),農(nóng)村略高于城區(qū)(χ²=4.07,P<0.05),接受耳鼻喉專(zhuān)科咨詢(xún)者占48.60%(294/605)。結(jié)論為避免新生兒及其后代耳聾發(fā)生,遺傳性耳聾檢測(cè)值得推廣,且應(yīng)重視對(duì)陽(yáng)性新生兒及其家屬的延伸隨訪。

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【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 血片采集
        1.2.1 有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)
        1.2.2 采血方法
    1.3 檢測(cè)方法
    1.4 聽(tīng)力篩查
    1.5 延伸隨訪
    1.6 數(shù)據(jù)處理
2 結(jié) 果
    2.1 新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)基本情況
    2.2 聽(tīng)力初篩與復(fù)篩情況
    2.3 隨訪及咨詢(xún)情況
3 討 論



本文編號(hào)：3837437