目的 QRFPR可調(diào)控人體趨化反應(yīng)、神經(jīng)傳遞等重要生理過(guò)程,研究智力障礙人群QRFPR基因SNP變異位點(diǎn)的分布頻率,首次將智力障礙與QRPFR進(jìn)行關(guān)聯(lián)。方法對(duì)87例全外顯子測(cè)序陰性的智力障礙患者進(jìn)行QRFPR基因分析,通過(guò)生物信息學(xué)分析,結(jié)合dbSNP、千人基因組、ExAC、gnomAD數(shù)據(jù)庫(kù)分析變異頻率;應(yīng)用SIFT 和PolyPhen-2軟件對(duì)QRPFR基因的變異位點(diǎn)進(jìn)行致病預(yù)測(cè);同時(shí)采用課題組開(kāi)發(fā)的生物信息學(xué)軟件SnpExplore對(duì)QRPFR基因變異位點(diǎn)進(jìn)行注釋分析,初步確定QRPFR基因與智力障礙的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果 87例智力障礙患者QRPFR基因分析,共發(fā)現(xiàn)8種SNP位點(diǎn)c.1031T>C(p.L344S)、c.1111C>T(p.R371W)、c.157G>A(p.V53M)、c.181T>G(p.F61V)、c.202T>C(p.Y68H)、c.812C>T(p.A271V)、c.1276C>T(p.P426S)、c.1142A>G(p.N381S)。c.1111C>T(p.R371W)、c.202T>C(p.Y6...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象　
    1.2 方法
        1.2.1 變異位點(diǎn)檢測(cè)
        1.2.2 SNP變異位點(diǎn)人群頻率分析　
        1.2.3 罕見(jiàn)變異位點(diǎn)保守性及有害性分析　
        1.2.4 SnpExplore功能性SNP位點(diǎn)驗(yàn)證
2 結(jié)果
    2.1 QRPFR變異位點(diǎn)人群分布頻率
    2.2 QRPFR變異位點(diǎn)有害性和保守性分析　
    2.3 有害變異位點(diǎn)在QRFPR蛋白質(zhì)空間分布　
    2.4 SnpExplore功能性SNP位點(diǎn)驗(yàn)證結(jié)果比對(duì)　
    2.5 有害變異位點(diǎn)與臨床表征關(guān)聯(lián)性分析
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