目的:探討不同乳腺癌分子分型患者遺傳基因變異譜,為乳腺癌患者的個(gè)體化管理提供參考。方法:本研究主要通過(guò)提取66例乳腺癌患者的外周血白細(xì)胞DNA,采用雜交捕獲的方法構(gòu)建DNA文庫(kù),主要涵蓋ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2等53個(gè)基因,在Nextseq 550測(cè)序儀進(jìn)行高通量測(cè)序檢測(cè),并對(duì)檢測(cè)結(jié)果依據(jù)ACMG指南進(jìn)行判讀。結(jié)果:66例乳腺癌中Luminal A型22例,Luminal B型25例,HER2過(guò)表達(dá)型5例,三陰型14例,共檢出108個(gè)基因變異。Luminal A和Luminal B型乳腺癌主要發(fā)生BRCA1、BRCA2、錯(cuò)配修復(fù)基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2等基因變異,致病性變異以BRCA1/2為主;HER2過(guò)表達(dá)型乳腺癌主要發(fā)生錯(cuò)配修復(fù)基因變異,但未檢出致病性變異;三陰型乳腺癌主要發(fā)生BRCA2和錯(cuò)配修復(fù)基因變異,含一例MSH2致病性變異,未發(fā)現(xiàn)BRCA1致病性變異。結(jié)論:BRCA1/2基因是Luminal型乳腺癌最主要的遺傳易感基因,而錯(cuò)配修復(fù)基因可能與HER2過(guò)表達(dá)型和三陰型乳腺癌遺傳易感相關(guān)。

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 材料
    1.2 DNA提取及靶向捕獲測(cè)序
    1.3 生物信息分析
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 66例外周血樣本的基因變異情況
    2.2 不同乳腺癌分子分型的基因變異情況
    2.3 致病性基因變異分布情況
3 討論



本文編號(hào)：3818251