本課題擬在已有研究基礎(chǔ)上,研究DGKK基因、MAMLD1基因和雄激素作用相關(guān)基因甲基化水平的突變情況。第一部分MAMLD1基因多態(tài)性在中國人群尿道下裂中的研究目的:采用聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)基因測序的途徑,研究并分析中國男童尿道下裂MAMLD1基因突變。材料和方法:收集本單位單中心220例散發(fā)國內(nèi)尿道下裂患兒和正常男童的外周靜脈血,提取DNA,對MAMLD1基因進行直接測序并比對。結(jié)果:在試驗組中發(fā)現(xiàn)了一個已知的錯義突變p.N589S,共15例,在對照組發(fā)現(xiàn)上述突變6例。盡管實驗組突變率明顯高于對照組,但對p.N589S進行SNP對照研究后發(fā)現(xiàn),上述突變差異結(jié)果顯示無統(tǒng)計學(xué)意義(p>0.05)。結(jié)論:本研究表明在中國人群中,MAMLD1基因的突變和尿道下裂的發(fā)生可能無確切關(guān)聯(lián)。第二部分中國人群尿道下裂DGKK基因多態(tài)性的研究目的:探尋甘油二脂激酶基因多態(tài)性在中國人群尿道下裂中的突變情況。材料和方法:招募300例單中心散發(fā)中國尿道下裂男童(包括200例中遠端型,100例近端型尿道下裂)和200例正常男童的外周靜脈血,對DGKK基因可能與尿道下裂發(fā)生相關(guān)的兩個單核苷酸多態(tài)性位點rs...

【文章頁數(shù)】：74 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
abstract
縮寫詞表
緒論
    參考文獻
第一部分 MAMLD1基因多態(tài)性在中國人群尿道下裂中的研究
    1.前言
    2.材料與方法
    3.結(jié)果
    4.討論
    5.結(jié)論
    參考文獻
第二部分 中國人群尿道下裂 DGKK 基因多態(tài)性的研究
    1.前言
    2.材料與方法
    3.結(jié)果
    4.討論
    5.結(jié)論
    6.展望
    參考文獻
第三部分 高通量基因測序調(diào)查尿道下裂患者雄激素作用基因甲基化研究
    1.前言
    2.材料與方法
    3.結(jié)果
    4.討論
    5.結(jié)論
    參考文獻
全文總結(jié)
致謝
攻讀博士學(xué)位期間的主要成果



本文編號：3800019