目的:探討歌舞伎綜合征(KMS)KMT2D基因型的臨床特點(diǎn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療原則。方法:回顧性分析弋磯山醫(yī)院收治的1例確診為KMS KMT2D基因型患兒的臨床病例資料。結(jié)果:本例患兒以特殊面容、皮紋異常為特點(diǎn),染色體檢測(cè)確診為KMS KMT2D基因型,家屬放棄治療,于我院PICU死亡。結(jié)論:KMS患者病死率和致畸率高,診斷主要依靠特征性臨床表現(xiàn)和染色體檢測(cè),目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效治療方案,主要為對(duì)癥支持治療,該病預(yù)后較差。

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【文章目錄】：
1 病例資料
2 討論



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