目的:為明確診斷3個血小板減少癥家系并為其提供遺傳咨詢,本研究分析3個血小板減少癥先證者的表型及家系資料,通過目標(biāo)序列捕獲測序?qū)?個血小板減少癥家系進行遺傳學(xué)研究并探討血小板減少的發(fā)病機制。方法:1.收集先證者臨床資料并進行家系調(diào)查,采集先證者及部分家系成員外周血,Wright-Giemsa染色觀察血小板及中性粒細(xì)胞形態(tài);2.提取受試者全基因組DNA進行目標(biāo)序列捕獲測序并進行Sanger測序驗證;3.基因型-表型共分離法結(jié)合生物信息學(xué)分析基因突變致病性及致病機制;4.免疫熒光染色分析新發(fā)突變先證者中性粒細(xì)胞內(nèi)非肌性肌球蛋白重鏈ⅡA(Non-muscle myosin heavy chainⅡA,NMMHC-ⅡA)定位;透射電鏡觀察新發(fā)突變先證者血小板及中性粒細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)。結(jié)果:1.本研究共收集3個血小板減少癥家系:家系Ⅰ中有16名成員,其中6例患病,1例伴發(fā)腎病,1例死于腎病,4例患有血小板減少病史,4例患者可見巨大血小板及粒細(xì)胞包涵體;家系Ⅱ中有4名成員,2例患病且均有巨大血小板及淺藍色粒細(xì)胞包涵體,除先證者伴突發(fā)聽力受損外,未見其他非血液系統(tǒng)癥狀。家系Ⅲ中共有7名成員,僅先證者一人...

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
英文縮寫
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
附錄
綜述 MYH9相關(guān)疾病的研究進展
    參考文獻
致謝
個人簡歷



本文編號：3786842