目的:總結(jié)分析4例由RAG1基因突變引起的免疫缺陷患兒的臨床特征、免疫表型及基因型。方法:收集2018年3月-2018年7月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診的4例經(jīng)基因確診RAG1基因突變患兒的臨床資料,采集患兒及家屬的外周血標(biāo)本,送檢血常規(guī)、淋巴細(xì)胞分類計數(shù)、免疫球蛋白水平,分析TCR-Vβ亞家族克隆譜型,定量PCR檢測TRECs水平,流式細(xì)胞術(shù)檢測淋巴細(xì)胞亞群,STR檢測除外母源性T細(xì)胞植入。結(jié)果:4例RAG1基因突變患兒中男女各2例,2例有家族史。所有患兒以反復(fù)呼吸道感染為主要表現(xiàn),除了例1未接種卡介苗,其余患兒均接種卡介苗且患卡介苗病。結(jié)合臨床表現(xiàn)及免疫結(jié)果分析例1表現(xiàn)為T+B-Omenn綜合征,例2表現(xiàn)為T-B-Omenn綜合征,例4表現(xiàn)為經(jīng)典T-B-SCID,例3表現(xiàn)為泄露型T-B+SCID。3例患兒行TREC水平檢測,例1為40.8、例2為24、例3為169,均低于同齡健康兒童。例1、例2大多數(shù)TCR-Vβ亞家族表現(xiàn)為單克隆或寡克隆峰。例4為純合突變,其余為復(fù)合雜合突變,其中c.3072＿c.3073 ins T、c.322C>T、c.2689C>T、及c.23...

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對照
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料與方法
2 結(jié)果
3 討論
4 局限
5 結(jié)論
參考文獻
文獻綜述:移植后淋巴增殖性疾病的靶向藥物治療
    參考文獻
致謝
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