目的探討兒童Bartter綜合征的臨床特點及CLCNKB基因突變分析。方法分析兩個無血緣關(guān)系的Bartter綜合征家系先證者及其家庭成員的臨床資料,應(yīng)用過柱法提取外周血DNA,針對Bartter綜合征相關(guān)突變基因的外顯子編碼區(qū)設(shè)計引物、擴增,對PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測序,與美國生物技術(shù)信息中心中的正常序列進(jìn)行BLAST比對,從而發(fā)現(xiàn)可能存在的基因突變,最后多重連接探針擴增技術(shù)檢測是否存在大片段缺失。結(jié)果兩例家系的先證者檢測均示:低鉀血癥、堿中毒、高腎素血癥、高醛固酮血癥。家系1先證者發(fā)現(xiàn)CLCNKB基因1～3、5～6、8、10～11、13～15、17～19號外顯子大片段純合缺失,分別遺傳自父母;家系2先證者發(fā)現(xiàn)CLCNKB基因1～3、5～6、8、10～11、13～15、17～19號外顯子大片段缺失與c.1881delC(p.Thr628fs)的復(fù)合雜合突變,分別遺傳自父母。結(jié)論 c.1881delC(p.Thr628fs)為移碼突變,該變異國內(nèi)外尚未見報道。CLCNKB基因突變?yōu)?個Bartter綜合征家系的致病原因,確診為Ⅲ型Bartter綜合征,臨床分型屬于經(jīng)典型。臨床上可通過分子遺傳...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 方法
        1.2.1 一代測序
        1.2.2 采用MLPA技術(shù)檢測CLCNKB基因大片段缺失
2 結(jié) 果
    2.1 患者臨床特征
        2.1.1 出生史
        2.1.2 家族史調(diào)查
        2.1.3 輔助檢查
    2.2 多重連接探針擴增技術(shù)進(jìn)行DNA測序
    2.3 CLCNKB基因突變的檢測
3 討 論



本文編號：3784315