目的探討結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)合并癲癇發(fā)作患者的基因突變類型與雷帕霉素治療效果之間的關(guān)系。方法對2013年10月至2018年12月在廣東三九腦科醫(yī)院癲癇中心就診的使用1種抗癲癇藥物無效的110例TSC伴癲癇發(fā)作患者進(jìn)行分組,分為雷帕霉素治療組與非雷帕霉素治療組,并對上述患者進(jìn)行TSC基因測序,將基因陽性者分為基因突變后蛋白截短組與非截短突變組,綜合分析不同治療組及不同突變類型組間的臨床資料,并對基因突變類型與雷帕霉素治療效果進(jìn)行相關(guān)分析。結(jié)果 110例TSC伴癲癇發(fā)作患者中,87例(79.1%)患者TSC基因陽性,其中TSC1基因陽性35例(40.2%),TSC2基因陽性52例(59.8%);蛋白截短突變32例(36.8%),非蛋白截短突變55例(63.2%)。其中39例(44.8%)給予雷帕霉素治療,48例(55.2%)給予非雷帕霉素治療。在雷帕霉素治療組中,截短突變與非截短突變的治療有效率存在統(tǒng)計學(xué)差異(χ²=4.932,P=0.026);在非雷帕霉素治療組,截短突變與非截短突變的有效率之間亦存在統(tǒng)計學(xué)意義(χ²=5.610,P=0.01...

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【文章目錄】：
材料與方法
    1.研究對象
    2.實驗設(shè)計
    3.病歷資料采集
    4.標(biāo)本采集及實驗方法
    5.統(tǒng)計學(xué)方法
結(jié)果
    1.一般情況
    2.是否添加雷帕霉素與臨床表型的關(guān)系（表1)
    3.是否截短突變與臨床表型的關(guān)系（表2)
    4.是否截短突變與雷帕霉素療效的關(guān)系（表3)
    5.TSC1、TSC2突變基因與雷帕霉素療效的關(guān)系（表4)
    6.不同TSC突變基因中是否為截短突變與雷帕霉素療效的關(guān)系（表5)
討論



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