目的:探討基因突變檢測在檢測葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥女性雜合子中的臨床價值。方法:采用G6PD活性生化表型檢測方法和核酸擴增導(dǎo)流雜交基因檢測法對無血緣關(guān)系的女性血液標(biāo)本分別進行G6PD活性檢測和常見14種突變基因檢測,對未檢測到基因突變的G6PD陽性樣本進行測序檢測分析,對2種檢測結(jié)果進行分析比較。結(jié)果:無血緣關(guān)系的女性體檢者共493例接受檢測,其中酶活性正常473例,酶活性降低20例,G6PD酶活性降低檢出率為4.06%。全部受檢女性中, 130例女性檢出G6PD基因突變,包括c.1311 C>T突變在內(nèi)檢出率為26.37%,致病基因突變檢出率為8.11%, 2種方法對女性G6PD缺乏癥檢出率有明顯差異(P <0.01),G6PD酶活性檢測可造成49.94%女性雜合子漏檢。本研究共檢出8種基因突變13種突變變異型,大多為單核苷酸替代錯義突變,除單純c.1311 C>T突變之外,最常見突變?yōu)閏.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G 3種突變。20例G6PD活性降低女性人群中,19例檢測到致病基因突變, 473例G6PD...

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    入組人群
    試劑與儀器
    G6PD酶活性的檢測
    G6PD基因突變的檢測
    G6PD基因的測序分析
    統(tǒng)計學(xué)分析
結(jié)果
    G6PD酶活性檢測及基因突變檢測
    G6PD基因突變類型分布的檢測
討論



本文編號：3777016