目的:探討基因突變檢測(cè)在檢測(cè)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥女性雜合子中的臨床價(jià)值。方法:采用G6PD活性生化表型檢測(cè)方法和核酸擴(kuò)增導(dǎo)流雜交基因檢測(cè)法對(duì)無血緣關(guān)系的女性血液標(biāo)本分別進(jìn)行G6PD活性檢測(cè)和常見14種突變基因檢測(cè),對(duì)未檢測(cè)到基因突變的G6PD陽性樣本進(jìn)行測(cè)序檢測(cè)分析,對(duì)2種檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析比較。結(jié)果:無血緣關(guān)系的女性體檢者共493例接受檢測(cè),其中酶活性正常473例,酶活性降低20例,G6PD酶活性降低檢出率為4.06%。全部受檢女性中, 130例女性檢出G6PD基因突變,包括c.1311 C>T突變?cè)趦?nèi)檢出率為26.37%,致病基因突變檢出率為8.11%, 2種方法對(duì)女性G6PD缺乏癥檢出率有明顯差異(P <0.01),G6PD酶活性檢測(cè)可造成49.94%女性雜合子漏檢。本研究共檢出8種基因突變13種突變變異型,大多為單核苷酸替代錯(cuò)義突變,除單純c.1311 C>T突變之外,最常見突變?yōu)閏.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G 3種突變。20例G6PD活性降低女性人群中,19例檢測(cè)到致病基因突變, 473例G6PD...

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    入組人群
    試劑與儀器
    G6PD酶活性的檢測(cè)
    G6PD基因突變的檢測(cè)
    G6PD基因的測(cè)序分析
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    G6PD酶活性檢測(cè)及基因突變檢測(cè)
    G6PD基因突變類型分布的檢測(cè)
討論



本文編號(hào)：3777016