Leigh綜合征是與基因突變密切相關(guān)的一類線粒體疾病。文章通過回顧一家系中2例Leigh綜合征患者的臨床資料及基因檢測結(jié)果,尋找可能的致病基因。對先證者及其母親進(jìn)行線粒體全基因組測序,并對其胞兄進(jìn)行線粒體突變基因驗(yàn)證。結(jié)果發(fā)現(xiàn),先證者及其胞兄血液樣本中均檢測到編碼線粒體ATP6蛋白的基因突變m.8993T>G(p.L156R),先證者突變負(fù)荷為97.3%,其胞兄為93.7%,兩者臨床表型均符合Leigh綜合征。先證者母親血液樣本中檢測到相同的致病性突變,突變負(fù)荷為62.1%,表型正常。提示該突變來自母親,符合線粒體母系遺傳疾病的遺傳方式。因此對臨床表現(xiàn)疑似Leigh綜合征的患者應(yīng)盡早進(jìn)行基因檢測以明確診斷。

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討 論



本文編號：3770320