純發(fā)-甲型外胚葉發(fā)育不良(Pure hair and nail ectodermal dysplasia,PHNED)是一種常染色體隱形遺傳疾病,主要臨床表現(xiàn)為患者自出生后全身毛發(fā)及指甲完全缺失或營養(yǎng)不良。該疾病可分為:外胚層發(fā)育不良頭發(fā)和指甲4型、外胚層發(fā)育不良頭發(fā)和指甲5型、外胚層發(fā)育不良頭發(fā)和指甲6型、外胚層發(fā)育不良毛發(fā)和指甲7型、外胚層發(fā)育不良頭發(fā)和指甲9型(Ectodermal dysplasia-9,ECTD-9型)五種類型。其中Hoxc13是引起ECTD-9型遺傳疾病的致病基因。ECTD-9型在中國“輝”氏、敘利亞和巴基斯坦家族中的臨床表現(xiàn)為完全缺失毛發(fā),然而在pedigree家庭中卻出現(xiàn)了少發(fā)的現(xiàn)象。這一現(xiàn)象暗示著Hoxc13在不同的人種或是物種之間可能扮演著不同的角色。Hoxc13作為ECTD-9型的致病基因,位于人染色體12q13.13,含有兩個外顯子,屬于Hox(Homobox)基因家族Abd-B類成員之一。Hoxc13調(diào)控著毛發(fā)相關(guān)的結(jié)構(gòu)蛋白,其中包括角蛋白和角蛋白關(guān)聯(lián)蛋白,與毛囊的形成和毛發(fā)的生長密切相關(guān),并且對維持毛囊的正常形態(tài)至關(guān)重要。因此,對Hoxc13...

【文章頁數(shù)】：72 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
abstract
引言
第一篇 文獻綜述
    第1章 CRISPR/Cas9技術(shù)研究進展
        1.1 CRISPR/Cas9技術(shù)作用原理
        1.2 CRISPR/Cas9技術(shù)的應用
        1.3 CRISPR/Cas9系統(tǒng)的脫靶效應
        1.4 CRISPR/Cas9編輯技術(shù)應用前景
        1.5 結(jié)語
    第2章 純發(fā)-甲型外胚葉發(fā)育不良致病基因研究概述
        2.1 純發(fā)-甲型外胚葉發(fā)育不良
        2.2 外胚層發(fā)育不良頭發(fā)和指甲9型
        2.3 Hoxc13在毛發(fā)的生長和發(fā)育
        2.4 結(jié)語
第二篇 研究內(nèi)容
    第1章 Hoxc13基因敲除兔模型的構(gòu)建
        1.1 材料
        1.2 方法
        1.3 實驗結(jié)果
        1.4 討論
        1.5 小結(jié)
    第2章 兔外胚層發(fā)育不良癥毛發(fā)和指甲9型模型表型鑒定
        2.1 實驗材料
        2.2 方法
        2.3 實驗結(jié)果
        2.4 討論
        2.5 小結(jié)
    第3章 兔外胚層發(fā)育不良癥毛發(fā)和指甲9型模型機理究
        3.1 實驗材料
        3.2 方法
        3.3 實驗結(jié)果
        3.4 討論
        3.5 小結(jié)
結(jié)論
參考文獻
導師簡介
作者簡介
致謝



本文編號：3765222