報道1例ABCA3基因復合雜合變異致兒童肺間質疾病家系臨床特點�；純阂�"活動后氣促、口周發(fā)紺9年余"就診,經(jīng)基因檢測證實患兒ABCA3基因存在復合雜合變異c.3241C＆gt;T （p.R1081W）、c.3129C＆gt;A （p.N1043K）。予潑尼松、羥氯喹、阿奇霉素等治療,患兒癥狀體征好轉,胸部高分辨率CT磨玻璃樣影改善。兄長與患兒基因型一致,偶有咳嗽,胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患兒父母各有一個雜合變異,無間質性肺疾病類似臨床癥狀,胸部高分辨CT僅存在慢性肺氣腫改變,無典型肺間質疾病改變。 

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