目的探討兒童終末期腎病（ESRD）的臨床特征與基因變異特點。方法回顧性分析1例ESRD患兒的臨床資料及全外顯子基因測序結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻。結(jié)果患兒,女,9歲,確診原發(fā)性腎病綜合征,糖皮質(zhì)激素及免疫抑制劑治療效果差,腎功能快速惡化,病程2月余行替代治療,規(guī)律透析期間出現(xiàn)心力衰竭和癲癇發(fā)作。全外顯子基因測序發(fā)現(xiàn)患兒TRPC6基因存在錯義變異c.395T＞C（p.Met132Thr）;Sanger測序驗證顯示父母均為野生型,屬于新發(fā)變異。結(jié)論 TRPC6基因變異是該患兒進展至ESRD伴腎外表現(xiàn)的原因,該變異位點的致病性國外已有文獻報道,國內(nèi)未見報道。 

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【部分圖文】：

患兒及父母TRPC6基因測序圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]TRPC6在結(jié)節(jié)性硬化癥癲癇患者皮層腦組織中的表達[J]. 趙湧頻,余思遜,劉偉民.  貴州醫(yī)藥. 2016(10)



本文編號：3698205