本文報道一例ATP6基因8993T＞G突變導(dǎo)致新生兒Leigh綜合癥。該患兒新生兒期發(fā)病,以吃奶差、神經(jīng)運動發(fā)育落后、癲癇為主要表現(xiàn),進(jìn)行性加重;血液乳酸、丙酮酸增高;頭顱MRI示胼胝體萎縮。對患兒外周血白細(xì)胞線粒體蛋白進(jìn)行氧化磷酸化通路活性測定,顯示其I、II、IV通路均存在缺陷。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性分析方法對患兒及父母進(jìn)行線粒體基因突變篩查,顯示患兒及母親存在ATP6基因8993T＞G、8993 T＞C突變,診斷Leigh綜合征明確。2歲時隨訪,患兒存在嚴(yán)重生長遲緩,神經(jīng)運動發(fā)育明顯落后,驚厥控制差。本研究明確診斷了1例新生兒期發(fā)病的ATP6基因8993T＞G點突變導(dǎo)致ATP合成酶6缺陷的Leigh綜合征,為今后新生兒Leigh綜合征的診斷提供了臨床依據(jù)。 

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期刊論文
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