目的鑒定與尿道下裂相關(guān)的新單堿基變異及探討該類患者子代遺傳缺陷預(yù)防策略。方法 2019年3月上海交通大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院臨床收治性腺發(fā)育異常（尿道下裂伴隱睪）患者1例,通過(guò)體格檢查、性激素檢查、男性生殖系統(tǒng)B超及CT評(píng)估其男性第二性征發(fā)育、性激素水平以及男性生殖系統(tǒng)發(fā)育情況;利用全外顯子測(cè)序（WES）檢測(cè)患者與尿道下裂及隱睪相關(guān)致病基因突變位點(diǎn);Sanger測(cè)序驗(yàn)證其家系致病基因突變位點(diǎn)及遺傳方式;精液分析評(píng)估其生育力;并對(duì)其配偶進(jìn)行類固醇5α-還原酶2（SRD5A2）基因分析,評(píng)估子代遺傳缺陷風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果患者性腺發(fā)育異常,表現(xiàn)為尿道下裂伴隱睪。體格檢查示患者陰毛呈倒三角分布,陰莖短小,雙側(cè)睪丸體積約8 ml。性激素檢查示:卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L,黃體生成素（LH）10.84 U/L,垂體泌乳素21.09 μg/L,雌二醇（E2）153 pmol/L,睪酮16.95 nmol/L,性激素結(jié)合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左側(cè)腹股溝隱睪。精液分析示:精液量為0.05 ml,精子濃度＆lt;2×106/ml,為嚴(yán)重少精子癥。WES及Sanger PCR結(jié)果提示患者存... 

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