新生兒馬凡綜合征并FBN1基因新發(fā)變異一例
發(fā)布時間：2022-08-11 19:22
馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為心血管系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)及眼部病變。本文報告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系統(tǒng)病變并伴有腎積水及原纖維蛋白1基因新發(fā)變異的患兒,以提高臨床醫(yī)生對本病的認(rèn)識。
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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]馬凡氏綜合征并主動脈夾層動脈瘤破裂一例[J]. 趙玉娟,于漢力,王銀燕. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(01)
本文編號：3675241
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期刊論文
[1]馬凡氏綜合征并主動脈夾層動脈瘤破裂一例[J]. 趙玉娟,于漢力,王銀燕. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(01)
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