馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為心血管系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)及眼部病變。本文報(bào)告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系統(tǒng)病變并伴有腎積水及原纖維蛋白1基因新發(fā)變異的患兒,以提高臨床醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]馬凡氏綜合征并主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂一例[J]. 趙玉娟,于漢力,王銀燕.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(01)



本文編號(hào)：3675241