目的 檢測1例以多發(fā)咖啡斑為主要臨床表現(xiàn)的Legius綜合征家系的基因突變情況,并明確其診斷。方法 收集1例以多發(fā)咖啡斑為主要臨床表現(xiàn)的先證者及其父母和外祖父母臨床資料,采集上述受試者外周血提取基因組DNA,對先證者進行全外顯子組測序,確定突變位點,再在家系中對突變位點進行PCR擴增及Sanger測序進行驗證,并明確其診斷。結果 先證者男,12歲,軀干可見10余處長徑＆gt; 5 mm的咖啡斑,腋窩、腹股溝多發(fā)雀斑。先證者外周血基因組DNA中編碼Sprouty相關EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7號外顯子中存在小片段雜合缺失（c.1220₁238del）,引起氨基酸序列發(fā)生移碼突變（p.L407fs*）,先證者患病母親檢出該突變,外祖父母及父親未檢出該突變。該突變?yōu)樾掳l(fā)突變,先證者突變遺傳自母親,突變與疾病符合共分離,確診為Legius綜合征。結論 Legius綜合征與神經(jīng)纖維瘤�、裥驮缙谂R床癥狀相近,基因檢測有助于早期診斷、判斷預后和制定隨訪計劃。 

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