目的提高對(duì)軟骨發(fā)育不全（ACH）臨床表型及基因型的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析2例ACH患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果, 并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果例1, 女, 1歲, 母親身材矮小, 因發(fā)現(xiàn)雙下肢膝反張9月余入院。查體:頭圍45 cm, 身材矮小, 四肢較短, 雙下肢肌張力偏低, 發(fā)育商65分, X線示雙側(cè)髂骨及雙髖關(guān)節(jié)病變, 考慮ACH, 送檢基因結(jié)果示FGFR3基因c.1138G＆gt;A雜合變異（p.Gly380Arg）, 母親該基因位點(diǎn)為雜合變異。例2, 女, 10個(gè)月, 因發(fā)現(xiàn)四肢無力5月余入院。查體:頭圍46 cm, 身材矮小, 四肢短小, 四肢肌張力減低, 四肢肌力4級(jí), 發(fā)育高41分, X線示雙下肢符合ACH。送檢基因結(jié)果示FGFR3基因c.1138G＆gt;A雜合變異（p.Gly380Arg）為新生變異, 父母該基因位點(diǎn)為野生型。結(jié)論 ACH臨床特征具有多樣性, 骨骼改變和神經(jīng)發(fā)育同樣需要加強(qiáng)認(rèn)識(shí)和甄別。 

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