目的了解深圳地區(qū)育齡人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥發(fā)生率及常見基因突變類型,為優(yōu)生優(yōu)育遺傳性疾病篩查、診斷及預(yù)防提供實驗依據(jù)。方法應(yīng)用定量G6PD酶活性檢測方法對深圳婚檢人群進行篩查,采用PCR導(dǎo)流雜交法對酶活性篩查陽性人群及隨機選擇的酶活性篩查陰性女性進行基因突變檢測。統(tǒng)計分析G6PD缺乏癥發(fā)生率及各種基因突變頻率,比較兩種檢測方法在女性中的檢測效果。結(jié)果共篩查24 190例婚檢人群,571例酶活性檢測陽性,G6PD缺乏癥總體檢出率為2.36%,其中男347例,有332例（95.68%）檢出基因突變,女224例,有215例（95.98%）檢出基因突變。酶活性篩查陽性人群共檢出11種基因突變類型,55種基因型。最常見3種基因突變類型為c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G,合計占比約70.40%,其次為c.392G>T（5.95%）,c.871G>A（5.95%）和c.1024C>T（4.73%）;c.1311C>T多態(tài)性位點突變比例為11.38%。隨機選擇的428例酶活性正常女性,96例（22.43%）檢出基因突... 

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 儀器與試劑
    1.3 方法
        1.3.1 G6PD酶活性檢測
        1.3.2 G6PD基因突變檢測
        1.3.3 G6PD基因測序
    1.4 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 酶活性檢測結(jié)果
    2.2 基因檢測結(jié)果
3 討論
4 結(jié)論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3661522