目的對一個短肋多指綜合征3型（short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPS Ⅲ）家系進行臨床特征描述及相關致病基因突變分析,從遺傳學角度明確其可能的發(fā)病原因。方法采用二代測序（next generation sequencing,NGS）方法對該家系胎兒樣本進行全外顯子測序（whole exome sequencing,WES）,檢出可疑致病位點后再結合PCR和Sanger測序,在家系內進行遺傳共分離驗證。結果檢測到先證者胎兒在DYNC2H1基因上攜帶母源性c. 2346-1G> A突變和父源性c. 7292+4T> C突變,該家系符合常染色體隱性遺傳的遺傳規(guī)律。結論 DYNC2H1基因是該家系的可能致病基因,NGS結合Sanger測序可以快速準確地對短肋多指綜合征3型家系進行基因診斷,為該家系的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 基因組DNA提取
    1.3 全外顯子測序
    1.4 PCR和Sanger測序驗證
2 結果
    2.1 全外顯子高通量測序結果
    2.2 Sanger測序驗證結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]一個短肋骨窒息性胸廓發(fā)育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突變[J]. 喬龍威,李紅,王挺,高昂,趙楠楠,張芹.  臨床檢驗雜志. 2018(11)
[2]短肋-多指綜合征一例[J]. 石靜云,楊來虎.  中國新生兒科雜志. 2010(02)
[3]短肋-多指綜合征[J]. 楊智云,劉春玲,方群.  臨床放射學雜志. 2006(03)



本文編號：3661171