目的對(duì)一個(gè)短肋多指綜合征3型（short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPS Ⅲ）家系進(jìn)行臨床特征描述及相關(guān)致病基因突變分析,從遺傳學(xué)角度明確其可能的發(fā)病原因。方法采用二代測(cè)序（next generation sequencing,NGS）方法對(duì)該家系胎兒樣本進(jìn)行全外顯子測(cè)序（whole exome sequencing,WES）,檢出可疑致病位點(diǎn)后再結(jié)合PCR和Sanger測(cè)序,在家系內(nèi)進(jìn)行遺傳共分離驗(yàn)證。結(jié)果檢測(cè)到先證者胎兒在DYNC2H1基因上攜帶母源性c. 2346-1G> A突變和父源性c. 7292+4T> C突變,該家系符合常染色體隱性遺傳的遺傳規(guī)律。結(jié)論 DYNC2H1基因是該家系的可能致病基因,NGS結(jié)合Sanger測(cè)序可以快速準(zhǔn)確地對(duì)短肋多指綜合征3型家系進(jìn)行基因診斷,為該家系的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。 

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 基因組DNA提取
    1.3 全外顯子測(cè)序
    1.4 PCR和Sanger測(cè)序驗(yàn)證
2 結(jié)果
    2.1 全外顯子高通量測(cè)序結(jié)果
    2.2 Sanger測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一個(gè)短肋骨窒息性胸廓發(fā)育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突變[J]. 喬龍威,李紅,王挺,高昂,趙楠楠,張芹.  臨床檢驗(yàn)雜志. 2018(11)
[2]短肋-多指綜合征一例[J]. 石靜云,楊來(lái)虎.  中國(guó)新生兒科雜志. 2010(02)
[3]短肋-多指綜合征[J]. 楊智云,劉春玲,方群.  臨床放射學(xué)雜志. 2006(03)



本文編號(hào)：3661171