目的研究上海崇明地區(qū)孤立性心房顫動（房顫）患者GATA-4基因突變情況。方法采用PCR直接測序技術(shù)對100例孤立性房顫患者GATA-4基因的全部外顯子進行基因突變篩查。結(jié)果 3例孤立性房顫患者GATA-4基因3號外顯子第102位堿基發(fā)現(xiàn)雜合錯義突變（c.102G>A,p.Ala240Thr）;8例孤立性房顫患者GATA-4基因6號外顯子第49位堿基發(fā)現(xiàn)雜合錯義突變（c.49A>G,p.Asn349Ser）。結(jié)論在上海地區(qū)孤立性房顫患者中發(fā)現(xiàn)了GATA-4基因的p.Ala240Thr及p.Asn349Ser突變可能導致房顫發(fā)生。 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 基因組DNA提取
        1.2.2 引物設(shè)計
        1.2.3 PCR反應(yīng)條件
        1.2.4 DNA測序及突變分析
2 結(jié)果
    2.1 GATA-4基因2號外顯子突變
    2.2 GATA-4基因3號外顯子突變
    2.3 GATA-4基因6號外顯子突變
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]Identification of two novel GATA6 mutations in an adult with acute myocardial infarction, diabetes, and atrial fibrillation: a case report[J]. Zhao-Qing SUN,Ying-Hua CUI,Bo YAN.  Journal of Geriatric Cardiology. 2019(10)



本文編號：3660913