目的分析先天性膽汁酸合成障礙2型的臨床及基因變異特征。方法回顧分析8例先天性膽汁酸合成障礙2型患兒的臨床資料。結(jié)果 8例患兒中,男性6例、女性2例,于出生6～12周因黃疸就診,中位診斷年齡4.7個月。6例患兒排淺黃色大便,均為膽汁淤積性肝病,膽汁酸無異常。6例患兒γ-GT無異常,3例患兒有凝血障礙,5例患兒有血氨基酸譜改變。彩色超聲示膽囊充盈差或不充盈。8例患兒均發(fā)現(xiàn)AKR1D1基因變異。4例為AKR1D1純合變異,3例復(fù)合雜合變異,1例單雜合變異,結(jié)合尿類固醇分析明確診斷。結(jié)論先天性膽汁酸合成障礙2型患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)膽汁淤積,γ-GT及膽汁酸無明顯異常,部分可出現(xiàn)凝血功能障礙�；蚝湍蝾惞檀紮z測可明確診斷。 

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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