目的:探索微乳頭亞型、實體亞型肺腺癌基因突變狀態(tài),為臨床治療提供線索。材料與方法:我們采用二代測序技術(shù)（Next Generation Sequencing,NGS）檢測10例微乳頭亞型、14例實體亞型肺腺癌組織標(biāo)本中520種癌癥相關(guān)基因的突變情況。結(jié)果:我們發(fā)現(xiàn)24個腫瘤標(biāo)本中共131種基因發(fā)生229個變異。在微乳頭亞型中,54種基因檢出73個變異,平均7.3個/區(qū)域,最常見的驅(qū)動基因突變是EGFR（90%）,1例患者出現(xiàn)ERBB2插入突變（10%）,1例患者同時出現(xiàn)EGFR突變和MET擴增,未見KRAS、ALK突變。在實體亞型中,96種基因檢出156個變異,平均11.1個/區(qū)域,最常見的驅(qū)動基因突變是EGFR（50%）,同時存在ALK錯義突變、基因融合,MET錯義突變、擴增,KRAS錯義突變,ERBB2錯義突變、擴增。微乳頭亞型腫瘤突變負(fù)荷（Tumor Mutation Burden,TMB）中位數(shù)為6.3個突變/Mb,實體亞型TMB中位數(shù)為8.3個突變/Mb。1例實體亞型患者發(fā)生EGFR-/ALK-/STK11-/TP53+基因突變組合,且PD-L1編碼基因CD274擴增。結(jié)論:... 

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
前言
材料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 微乳頭亞型肺腺癌研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]伴微乳頭結(jié)構(gòu)肺腺癌的臨床病理特征及預(yù)后分析[J]. 董宇杰,張莉,周立娟,穆晶,張海青.  診斷病理學(xué)雜志. 2017(06)
[2]非小細(xì)胞肺癌EGFR-TKI治療臨床獲益后顱內(nèi)轉(zhuǎn)移機制研究進(jìn)展[J]. 蔣娟,胡成平.  中國肺癌雜志. 2015(08)
[3]伴EGFR突變肺腺癌新病理亞型接受EGFR-TKIs治療的療效觀察[J]. 蔡忠福,余宗陽,歐陽學(xué)農(nóng),張妍,張江靈.  臨床腫瘤學(xué)雜志. 2015(07)

碩士論文
[1]伴微乳頭結(jié)構(gòu)的肺腺癌惡性潛能機制及EGFR、KRAS基因突變初探討[D]. 王靜.天津醫(yī)科大學(xué) 2013



本文編號：3652711