發(fā)布時間：2022-02-18 23:11

　　目的 :分析1例多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A（multiple endocrine neoplasia 2A, MEN2A）患者及其家系的臨床特征,同時復習相關(guān)文獻進行綜合探討。方法:先證者為女性,33歲,收集其家系的臨床資料,并采集先證者及家庭成員的外周血,抽提基因組DNA,對RET基因編碼區(qū)進行Sanger測序,并以300名不相關(guān)的健康志愿者作為對照,對突變的基因進行致病性及保守性分析。結(jié)果:先證者的血生化檢測結(jié)果顯示,血鈣、甲狀旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）和降鈣素水平升高,分別為3.25 mmol/L、1 252 ng/L和37.24 ng/L;術(shù)后病理檢查結(jié)果證實其存在單側(cè)甲狀旁腺腺瘤和甲狀腺髓樣癌（medullary thyroid carcinoma, MTC）。Sanger測序顯示,先證者RET基因11號外顯子存在雜合錯義突變c.1901G>A,導致p.Cys634Tyr,該致病基因來自先證者母親,而其健康姐姐及對照者均未發(fā)現(xiàn)相同突變。結(jié)論:本研究中先證者為RET基因11號外顯子錯義突變c.1901G>A導致的MEN2A。MEN2A的確診... 

【文章來源】：診斷學理論與實踐. 2020,19(05)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
資料與方法
    一、資料
    二、方法
        1. RET基因突變檢測
        2. 致病性及保守性分析：
結(jié)果
    一、RET基因突變檢測
    二、致病性及保守性分析
討論
    一、先證者與家系成員的診斷過程
    二、MEN2A患者的臨床表現(xiàn)及診斷
    三、致病基因及發(fā)病機制
    四、隨訪及預后


【參考文獻】：
期刊論文
[1]兩個多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型家系RET原癌基因突變方式的研究[J]. 翁育,黎鋒,張少玲,程樺,嚴勵.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2018 (05)
[2]3例散發(fā)的2A型多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突變觀察[J]. 王秀杰,邵新宇,施畢旻,國風.  山東醫(yī)藥. 2017(27)
[3]一個多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型家系的RET基因檢測[J]. 龔莉琳,田波,李蓉,汪志紅,馮正平,程慶豐,張素華,李啟富.  中華內(nèi)分泌外科雜志. 2014 (06)
[4]多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突變研究[J]. 顧麗群,趙詠桔,張連珍,王琴琴,馬曉英,陳惠敏,寧光,許曼音.  上海第二醫(yī)科大學學報. 2004(02)

博士論文
[1]多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型的臨床及遺傳學研究[D]. 蔡潔.上海交通大學 2013



本文編號：3631729