先天性白內(nèi)障是嚴(yán)重影響嬰幼兒視覺(jué)發(fā)育的常見(jiàn)眼病,約30%有遺傳因素。隨著分子遺傳學(xué)尤其是基因技術(shù)的發(fā)展,越來(lái)越多的基因突變位點(diǎn)被證實(shí)與先天性白內(nèi)障的發(fā)病有關(guān)。已報(bào)道的基因主要有晶狀體蛋白基因、膜蛋白基因、轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)基因、細(xì)胞骨架蛋白基因等。目前與先天性白內(nèi)障相關(guān)的遺傳研究主要集中在晶狀體蛋白基因上,但近幾年開(kāi)始逐步重視膜蛋白基因的致病機(jī)制。主要內(nèi)源性蛋白基因?qū)儆谀さ鞍谆虻囊环N,其編碼的主要內(nèi)源性蛋白在成熟晶狀體內(nèi)含量最豐富,約占細(xì)胞膜蛋白總量的50%�，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的主要內(nèi)源性蛋白基因中有二十幾種突變位點(diǎn)與先天性白內(nèi)障的發(fā)病有關(guān),這些突變是如何影響細(xì)胞生物功能從而進(jìn)一步導(dǎo)致白內(nèi)障發(fā)生？本文回顧了近年國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),從基因和蛋白質(zhì)水平對(duì)與遺傳有關(guān)的先天性白內(nèi)障主要內(nèi)源性蛋白基因的研究進(jìn)行綜述。（中華眼科雜志,2020,56：386-392） 

【文章來(lái)源】：中華眼科雜志. 2020,56(05)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性白內(nèi)障相關(guān)晶狀體蛋白質(zhì)基因的研究進(jìn)展[J]. 王冬冬,楊海軍,易敬林.  中華眼科雜志. 2016 (02)



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