目的探討新生兒原發(fā)性先天性淋巴水腫的臨床及基因變異特點(diǎn)。方法回顧分析1例新生兒原發(fā)性先天性淋巴水腫患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果,并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果男性患兒,足月順產(chǎn),產(chǎn)前即發(fā)現(xiàn)右側(cè)胸腔積液,生后發(fā)現(xiàn)合并心包積液、胸腔積液及雙下肢水腫�；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)FLT4基因雜合變異,c.3820 G>A（p.Asp1274Asn）,該變異來(lái)自患兒父親,患兒父親出生后亦有雙下肢水腫,后漸自愈。該變異位點(diǎn)目前尚無(wú)文獻(xiàn)報(bào)道。結(jié)論基因檢測(cè)有助于確診新生兒原發(fā)性先天性淋巴水腫等先天性淋巴管發(fā)育障礙疾病。 

【文章來(lái)源】：臨床兒科雜志. 2020,38(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

患兒及父母的基因測(cè)序結(jié)果


本文編號(hào)：3626504